Não são muitos os que conhecem o angioedema hereditário. Contudo, trata-se de uma doença genética rara que afeta entre 200 a 300 pessoas em Portugal e cujos atrasos no diagnóstico são alarmantes. Isto porque os sintomas são, muitas vezes, mal interpretados, como as dores abdominais, confundidas com apendicite, o que resulta em cirurgias desnecessárias, ou o edema, encarado como alergia.
De acordo com a Associação Internacional do Angioedema Hereditário (HAE International), o diagnóstico pode levar mais de oito anos. Isto faz com que seja uma doença sub-reconhecida, subdiagnosticada e, por isso mesmo, subtratada.
Os sintomas de angioedema hereditário incluem episódios de inchaço (edema) em várias partes do corpo, incluindo mãos, pés, rosto e vias aéreas, o que pode levar à morte por asfixia. A este, juntam-se crises de dor abdominal, náuseas e vómitos causados por inchaço na parede intestinal.
Sabe-se que os doentes apresentam um defeito no gene que controla uma proteína do sangue chamada inibidor de C1, que tem o papel de ajudar a regular as complexas interações bioquímicas dos sistemas sanguíneos envolvidos no combate a doenças, na resposta inflamatória e na coagulação. Como o inibidor C1 defeituoso não desempenha adequadamente a sua função reguladora, isso pode resultar no surgimento do edema. Por isso, as pessoas com esta doença costumam relatar ataques de inchaço que afetam várias partes do corpo e que, sem tratamento, podem entre dois a cinco dias.
Inchaço este que costuma ser também associado à presença de alergias, mas que não pode ser tratado como uma reação alérgica e que é mesmo desfigurante e pode ser extremamente doloroso e incapacitante, a ponto de impedir a participação nas atividades diárias normais.
Estes doentes apresentam ainda níveis mais elevados de depressão e ansiedade devido à natureza imprevisível dos ataques, ao potencial de asfixia devido a um inchaço na garganta e à possibilidade de transmitir a doença às gerações futuras.
Embora sem cura, este é um problema cujos tratamentos disponíveis podem ajudar a prevenir o aparecimento de sintomas e a controlar eficazmente os ataques. No entanto, confirma a HAE International, os medicamentos mais inovadores ainda não estão disponíveis de forma consistente para todas as pessoas.
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